Задать вопрос врачу генетику онлайн бесплатно

09.01.2019 Выкл. Автор admin

Консультация генетика онлайн

Есть вопрос? Задайте его консультирующим специалистам МЦРМ, нажав на кнопку ниже.

Если вы хотите почитать вопросы и ответы по конкретному медицинскому направлению, выберите это направление в перечне.

Наши специалисты

Свєта:
1 скринінг 11 тижнів 6 днів Хгл — 54,2 Ммо/мг Рарр-5,57 Ммо/мг Який ризик?як розібратись?

Елена:
Добрый день! Подскажите, пож-та. На первом скрининге поставлен риск по трисомии 18-1 :98. Сделала биопсию хореона ворсинок-47ху, +18. В настоящий момент 15 нед.беременности, по узи у плода все хорошо. Врач предложил дождаться 19 нед и взять анализ из пуповины. Возможен разный кореотип у плаценты и плода. Правда ли это? Каков процент положит результата? Или нет смысла этого делать и прервать беременность?

Илья:
Анна Александровна! Хотим записаться к вам на консультацию, неделю назад Вам на почту (которую Вы указали в ответном письме на наш вопрос) скидывали имеющие у нас анализы. К сожалению, до сих пор не получили ответа, достаточно ли их для ответа на наш вопрос.

Юлия:
Добрый день, помогите расшифровать результаты первого скрининга: возраст 25 лет, беременность первая. Базовый риск Трисомия 21 1:905 индивидуальный 1:637; базовый риск Трисомия 18 1:2071, индивидуальный 1: 41422; Трисомия 13 базовый риск 1:6534 , индивидуальный 1:78081. Свободная бета- субьединица хгч :107,60МЕ/л/2,736 МоМ; РАРРА- 0, 993 МЕ/л/ 0,532 МоМ Срок -11, 5 недель

Михаил:
Добрый день. Подскажите пожалуйста, нашей малышке 2,2 года, наши врачи посоветовали нам сдать анализ на кариотип ,т.к. наблюдали визуальные признаки синдрома Дауна в лице. Получили результат 46хх. Нам предложили сдать дополнительный анализ ФИШ методом ( простите могу называть не правильно) что бы исключить мозайчатую форму синдрома. Вот мой и вопрос, разве кариотип 46хх не исключил этот недуг? Дочка развивается с небольшим отставанием, ни каких других заболеваний нет. МРТ головного мозга показало небольшую гипоксию (при рождении сразу заболели двусторонней пневмонией).

ирина:
10 лет не можем родить ребёнка. Прошли 4 эко и 1 крио, прикрепление происходит и на 10-12 день идёт отторжение хгч с начало растёт потом падает. Сейчас готовимся к крио сдали анализы и теперь в ужасе что нам делать. Помогите расшифровать наш анализ пожалуйста.все гены в лоскуте совпали, какие процедуры нужно пройти, какие препараты проколоть , как нам вести себя до протокола и в протоколе? Смогу ли я родить и выносить малыша?так же у меня тромбофилия наследственная, и гипотериоз щитовидки.фото результатов прикрепила.Помогите пожалуйста

    1 файл в приложении

Луиза:
Здравствуйте! У меня такой вопрос сдавали анализы гомоцестеин у мужа получилось что показатель 9 ему прописали фолиевую кислоту две недели и после двух недель пересдать, в итоге показал 16. Доктор сказал что хотя бы надо 8. Как быть в такой ситуации? Подскажите пожалуйста. Заранее спасибо большое

Светлана:
Здравствуйте, у меня есть дочь от первого брака 2014 г. рождения, от второго мужа были две замершие беременности на сроке 8 недель, я сдала кровь на генетический полиморфизм. В гетерозиготном состоянии выявлены полиморфизм в генах: MTHFR:_1298_A>C и MTRR:_66_A>G. Влияют ли эти гены на невынашивание ребенка и за что они отвечают?

Консультация генетика онлайн

Задать вопрос

Вопрос №124106

Здравствуйте! Сейчас занимаюсь изучением узбекского народа. Я бы хотела узнать каким генетическим заболеваниям подвержены узбеки. Ответьте пожалуйста! Пол указываю свой,но информация интересует о народе в целом.

Вопрос №123481

Здравствуйте. У моего мужа с рождения дефект руки — нет мизинца и безымянного пальцев. Сама рука немного короче другой. В роду у него такого больше ни у кого не было, у меня тоже. Какова вероятность родить здорового ребенка?

Вопрос №123476

Здравствуйте,у нас родился ребёнок с пороком сердца,сейчас врач направляет к генетикам,чтобы обследовать на наличии потологии будущих детей.Я так думаю,что скорее нужно будет сдавать кровь,скажите пожалуйста можно ли проходить обследование во время минструации

Вопрос №122760

Здравствуйте. У меня генетическое заболевание фосфат диабет. Искревление конечностей в О образную форму началось с двух лет.досталось от деда по маминой линии. Из 4-х детей только одна родилась здоровой. Передастся ли заболевание моии детям? Могу ли рожать неопасаясь?? Есть ли способы в медицине обезопасить ребенка от этого заболевания??Спасибо

Вопрос №122360

Здравствуйте. Скажите пожалуйста, может такое быть, что у матери 2-я группа крови, у отца 1-я, а у ребенка 3-я.

Вопрос №121996

Здравствуйте, я не могла забеременнеть 13 лет. И тут после отдыха в Египте где мы пили в колличестве алкоголь , я сразу забеременела. Узнала о беременности на 5 день задержки, после чего ни капли не было спиртного.Я так ждала эту беременность ,что не было даже мысли ее прерывать. А теперь переживаю за Фетоалкогольный синдром . Ребенку сейчас 7 месяцев, ползает только на локотках. В глаза не смотрит вообще. Вижу все стигмы ФАС. Мог он проявиться от употребления алкоголя до беременности? Ребенок родился 8/8 по шкале Апгар рост 51, вес 3100.

Вопрос №121758

Здравствуйте !Я не знала ,что в положении и врачи не поставили и УЗИ проходила,все отрицательно! В первый триместр принимала много таблеток,доксициклин,метронидазол,кеторол,церукал,альмагель!Беременность установили на 12-13 неделе какова вероятность ,что ребёнок будет с потологией!Очень переживаю

Вопрос №120009

Если годовалой девочке когда делали узи брюшной полости, еще посмотрели матку и яичники, в будущем это грозит бесплодием ?( Погибают яйцеклетки)

Вопрос №119936

здравствуйте. подскажите, пожалуйста, что означают эти показатели? беременность 15 недель. на что это влияет ? и какие должны быть мои последующие действия?

Вопрос №118987

Правда что если годовалому ребенку сделали снимок зубов на визиографе могут быть генетические отклонения у будущего потомства?

Вопросы генетику

Генетик — врач, специализирующийся на выявлении и профилактике болезней, передающихся генетическим путем. Его задача — определить степень риска рождения ребенка с врожденной аномалией. Во время консультации генетика вам следует рассказать о заболеваниях всех близких родственников по обоим генетическим линиям — отца и матери ребенка. Эта информация и генеалогическое дерево, составить которое обязан любой грамотный врач-генетик, позволит определить вероятность возникновения аномалий.

Когда необходимо посоветоваться с генетиком

  1. Наличие родственников с уже выявленными врожденными аномалиями.
  2. Близкородственные отношения будущих родителей.
  3. Возраст женщины, планирующей беременность, старше 35 лет.
  4. Тяжелое инфекционное заболеванием беременной.
  5. Прием лекарственных препаратов с потенциальной токсичностью перед зачатием.

Визитом к этому специалисту не следует пренебрегать — на приеме можно задать вопрос генетику о прогнозе беременности, потенциальном риске для ребенке и др.

В ходе консультации генетик может назначить лабораторно-инструментальные обследования, важные для диагностики. К ним относятся:

  • УЗИ плода;
  • анализ крови на уровень сывороточных маркеров врожденной патологии (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин)
  • амниоцентез для получения клеток плода и дальнейшее определение кариотипа.

Задать вопрос генетику стоит для определения тактики диагностики наследственных заболеваний, планирования будущей беременности или обсуждения беспокоящей вас ситуации с уже имеющейся беременностью.

  • Страница 1 из 50
  • ctrl →
  • 1
  • 2
  • 3
  • .
  • 48
  • 49
  • 50
  • Страница 1 из 50
  • ctrl →
  • 1
  • 2
  • 3
  • .
  • 48
  • 49
  • 50

Как работают вопросы врачам?

На МедКруге зарегистрировано более 10000 врачей. Они бесплатно отвечают на вопросы пользователей в профильных сообществах.

Задать вопрос можно в этом разделе или в любом подходящем сообществе.

Внимание! Все вопросы и ответы на них размещаются в сообществах и доступны для просмотра всем участникам.

Рейтинг врача формируется на основе оценок пользователей, чем выше рейтинг — тем больше доверие пользователей. Не забывайте оценивать ответы врачей!

Задать вопрос врачу генетику онлайн бесплатно

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.

Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.

Задать вопрос врачу генетику онлайн бесплатно





.

Резюме.
Последнее место работы:

  • Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
  • Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.
  • АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»
  • В рамках национальной программы демографического развития России
  • ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

    Должность:
    Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

    Образование

  • 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)
  • 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».
  • 1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.
  • 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.
  • 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.
  • 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.
  • 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.
  • 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.
  • 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

    7 октября 2018 г.

    Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами.

    Беременность третья, возраст 39 лет

    срок 12 недель ровно

    ТВП 2,2 мм (норма же до 3 мм, правильно?)

    Носовая косточка визиализируется. Особенностей аномалий плода нет.

    Почему по УЗИ мне поставили такой высокий риск 1:23?

    free bhcg 0,48 Mom

    Риск по СД 1:319

    По синдрому Эдвардса 1:1192

    Синдрому Потау 1:627

    И почему-то в листке с анализом крови записано, что шейная складка 1,85 Мом 2,2 мм и риск по ней стал 1:24.

    Советовали ли бы вы амнеоцентез в моей ситуации (была отслойка в 6 недель, сейчас на УЗИ ее не стало).

    Ответ врача: Здравствуйте! Рекомендую подождать второй скрининг в 17-18 недель и контрольное узи.

    Показатели узи и ТВП 2.2 норма

    Медицинские услуги в Москве:

    7 октября 2018 г.

    Вопрос: Здравствуйте, помогите разобраться с результатом скрининга

    Мне 29 лет срок беременности 13 нед. 3 дня

    ЧСС плода 162уд./ мин

    Свободная бета-субъединца ХГЧ: 27,28 МЕ/л / 0,856 МоМ

    РАРР-А: 3,371 МЕ/л / 0,887 МоМ

    Трисомия 21 Б/р: 1:728; И/р: 1:415

    Трисомия 18 Б/р: 1:1861; И/р: 1:4330

    Трисомия 13 Б/р: 1:5815; И/р: 1:10022

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме

    7 октября 2018 г.

    Вопрос: Добрый день, помогите расшифровать результаты первого скрининга: возраст 25 лет, беременность первая. Базовый риск Трисомия 21 1:905 индивидуальный 1:637; базовый риск Трисомия 18 1:2071, индивидуальный 1: 41422; Трисомия 13 базовый риск 1:6534 , индивидуальный 1:78081.

    Свободная бета- субьединица хгч :107,60МЕ/л/2,736 МоМ;

    РАРРА- 0, 993 МЕ/л/ 0,532 МоМ

    Срок -11, 5 недель

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скринига в пределах нормы. Какие вы препараты принимаете? Высокий показатель ХГЧ, скорее всего это связано с приемом гормональных препаратов например дюфастон или утрожестана.

    2 октября 2018 г.

    Вопрос: Здравствуйте, мне 32 года,беременность первая, осуществленная через искусственное оплодотворение.

    По УЗИ: КТР — 61 мм, MoM шейной складки — 0,99

    Первый скрининг был на сроке 12 недель 4 дня

    расчет индивидуального риска сделан не был.

    Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:442

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме. ХГЧ повышается на прием препаратов прогестерона.

    2 октября 2018 г.

    Вопрос: добрый день помогите пожалуйста

    Возраст: 36.4 лет

    Срок беременности на дату забора 12 недель 2 дней

    Срок беременности по ктр 12 недель 1 день

    окружность живота 59мм

    средний диаметр живота 17 мм

    длина бедра 7 мм

    серцебиение 158 уд

    Шейная складка 1.2 мм

    Носовая кость — визуализируется, 2,3 мм

    fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ

    PaPP-A 4.2 MLU/ml, 1,83 MoM

    Риски на дату забора пробы

    биохимический риск T21

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скринига в пределах нормы. Кроме показателя fb-hCG 12.3 mlu/ml , 0,33 МоМ значительно меньше. Рекомендована консультация генетика, скрининговое УЗИ в 19 недель.

    Еще по теме:

    • Купить земельный участок в вельске Земельные участки в Вельске Всего 98 объявлений Всего 98 объявлений Продается земля под ИЖС, 25 га, 12. 6 октября 113 Собственник Пожаловаться Заметка Продать землю под ИЖС, 2 сотки, 4. 6 октября 116 Собственник Пожаловаться […]
    • Типовые нормы выдачи спецодежды для водителей Типовые отраслевые нормы выдачи спецодежды для водителей. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФот 1 сентября 2010 г. N 777н"Об утверждении Типовых норм бесплатной выдачи специальной одежды, специальной обуви и других средств […]
    • Гараж жилой нижний новгород Продажа гаражей в Нижнем Новгороде кирпичный, этажей 1 + подвал, потолок 2.5 м, ворота 2.4 м, освещение кирпичный, этажей 2, потолок 2.5 м, ворота 2.5 м, отопление, освещение кирпичный, этажей 1, потолок 3 м, ворота 2.20 м, освещение кирпичный, этажей 1 + […]
    • Рязань авто аварии В ДТП на трассе М5 в Рязани один человек погиб, четверо пострадали Сегодня, 25 сентября, в ДТП на 98-м километре автодороги М5 «Урал» в Рязани погиб мужчина, сообщает пресс-служба УМВД России по Рязанской области. По предварительной информации, авария […]
    • Трудовой кодекс 1977 Кодекс законов о труде Российской Федерации (КЗоТ РФ) (с изменениями и дополнениями) (утратил силу) Трудовым кодексом РФ от 30 декабря 2001 г. N 197-ФЗ настоящий Кодекс признан утратившим силу с 1 февраля 2002 г. Информация об изменениях: Законом РФ от 25 […]
    • Договор займа на квартиру образец ДОГОВОР ЗАЙМА ДЕНЕГ С ПРОЦЕНТАМИ МЕЖДУ ФИЗИЧЕСКИМИ ЛИЦАМИпроект, образец, форма, бланк, шаблон, примерпростая письменная форма сделки (без нотариуса) 2018 год ДОГОВОР займа денег с процентами Россия, город Ростов-на-Дону, двадцатое января две тысячи […]